POR: HARIANE ALVES
Agosto: mês de conscientização da Atrofia Muscular Espinhal
A história de João Mateus, de apenas 1 ano e 7 meses, ganhou grande repercussão no país em julho, quando o seu pai, Mateus Henrique Leroy Alves, de 37 anos, foi preso após gastar mais de R$600 mil reais da quantia arrecadada para o tratamento do filho. O pequeno João Mateus é portador da doença degenerativa Atrofia Muscular Espinhal, conhecida como AME.
Além do caso do João Mateus, em 2018, o bebê Jonatas, de Joinville (SC), também teve o dinheiro do tratamento, ganhado através de doações, desviado. Os suspeitos, Renato Henrique Openkoski e Aline da Cunha Souza, são pais da criança.
Com a intensidade do debate sobre as histórias, você sabe o que é a doença e os seus tratamentos?
O que é a Atrofia Muscular Espinhal?
Em um país onde existem mais de 10 milhões de pessoas com doenças raras, e ainda faltam tratamento adequado e informações acessíveis, é preciso falar sobre a doença, o diagnóstico e sobre meios que possibilitem que os pacientes vivam melhor.
A AME é uma doença de herança autossômica recessiva, sem cura, que atinge 1 em cada 10 mil recém-nascidos, sendo a segunda doença genética que mais mata na infância. Ela interfere na capacidade do corpo produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, causando fraqueza e atrofia muscular progressiva (redução e perda de força nos movimentos). A doença ocorre quando o embrião apresenta mutação nas duas cópias dos heterozigotos (gene SMNI) . Ela é dividida em 4 tipos:
TIPO I: conhecida como AME severa, doença de Werdnig-Hoffmann ou AME aguda, ela é desenvolvida entre os 0 a 6 meses de idade e oferece curta expectativa de vida, já que as crianças diagnosticadas não conseguem se sentar, possuem pouco controle da cabeça, não conseguem se alimentar, choram pouco e possuem grandes chances de complicações respiratórias.
TIPO II: conhecida como AME crônica, ela começa a apresentar os sintomas por volta dos 6 a 18 meses de vida, podendo se manifestar mais precocemente. Os pacientes com esse tipo possuem melhor controle motor, conseguindo sentar sozinhos, porém, não adquirem a habilidade de andar independentemente. A expectativa de vida vai de 10 a 40 anos.
TIPO III: a AME juvenil ou doença de Kugelberg-Welander, aparece após os 18 meses, podendo variar de paciente a paciente. As pessoas que desenvolvem a doença antes dos três anos (tipo IIIa) só conseguem andar até os 20 anos, enquanto que as com mais de três (IIIb) permanecem com a habilidade durante toda a vida. Com o passar dos anos, esses indivíduos podem desenvolver curvatura lateral da coluna vertebral (escoliose). A expectativa de vida é indefinida.
TIPO IV: Não existe consenso quanto à idade de início, porém, os pacientes costumam a apresentar sintomas após os 10 anos de idade. As pessoas com o tipo IV possuem expectativa de vida normal, tendo um prejuízo motor suave e não possuem problemas de deglutição ou respiratórios, como nos tipos anteriores.
Diagnóstico e tratamentos
Muitos pais começam a suspeitar que exista algum problema ao perceber que seus filhos não estão se desenvolvendo como o esperado para a sua idade. O que mais se observa e é a incapacidade de se sentar, rastejar, controlar o pescoço e de engolir com segurança.
Para as crianças diagnosticadas com AME, os cuidados respiratórios são o foco central do tratamento. Dependendo do tipo da doença e do seu desenvolvimento, pode ser necessário a utilização de equipamentos especiais, como ventiladores mecânicos ou aparelhos de dois níveis de pressão positiva (BiPAP). Além disso, nos casos de pacientes que não conseguem mais mastigar e engolir, é utilizada sonda nasal ou abdominal.
O tratamento é feito com o medicamento Spinraza, único no mundo recomendado para os pacientes com AME. A administração é feita com seis doses de 5ml no primeiro ano, que custam cerca de R$365 mil reais e são vendidos juntos em um lote. As três primeiras doses são tomadas em intervalos de 14 dias entre cada uma; a quarta dose, 35 dias depois; a quinta, quatro meses depois e, a sexta, depois de quatro meses. A partir do segundo ano, a dosagem diminui para três.
Os pacientes precisam de acompanhamento com gastroenterologistas, ortopedistas, fisioterapeutas, pediatras, clínicos gerais e psicólogos para monitorar o desenvolvimento da doença.
No caso de pessoas que tenham comprometimento da fala, são indicadas terapias que estimulem a comunicação, para que o indivíduo tenha mais autonomia e liberdade. O Plano de Comunicação da TiX, com equipamentos acessíveis e acompanhamento de uma equipe especializada, faz toda a diferença ao possibilitar que os seus usuários consigam se comunicar por meio de computadores e smartphones.
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Laura foi diagnosticada com AME, a atrofia muscular espinhal, antes de manifestar sintomas. Com apenas 42 dias, a criança tinha o perfil ideal para os testes de um tratamento totalmente novo.
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