No dia 29 de fevereiro é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras. A data foi escolhida justamente por aparecer somente em anos bissextos, a cada quatro anos, ou seja, um dia raro. Assim, quando 29 de fevereiro não existe, comemora-se no dia anterior.
A data é destinada para conscientizar e sensibilizar a sociedade sobre um conjunto de doenças pouco conhecidas. Mesmo com pouca informação sobre estas enfermidades, as doenças raras afetam 13 milhões de brasileiros atualmente, segundo estimativas da Interfarma (Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa).
Neste Artigo Brilhante, você vai conhecer mais sobre algumas doenças raras, suas causas e principais características, além de possibilidades de tratamento e utilização de soluções em equipamentos assistivos.
O que são doenças raras?
As doenças raras são um conjunto de enfermidades que afetam uma quantidade reduzida de pessoas em comparação com a população total de um determinado local. De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), são aquelas que afetam até 65 pessoas em um grupo de 100.000 indivíduos. Uma das principais características dessas condições é que elas não possuem cura e os pacientes convivem com os sintomas ao longo de sua vida.
Causas e sintomas
A maioria dos diagnósticos indica que 80% das doenças raras são de origem genética. A outra pequena parcela é causada por infecções virais, bacterianas e alérgicas. Com isso, por ser de maioria hereditária, 75% dos casos afetam crianças e jovens, e o início da vida se torna um momento crucial para identificar as causas.
Os sinais e sintomas também dependem muito da forma como o paciente foi afetado. Os casos mais comuns comprometem as funções motoras e as capacidades de a pessoa se movimentar, falar e andar.
Tratamento
Apesar de serem classificadas em conjunto, cada doença rara possui procedimentos e tratamentos específicos. Mesmo assim, a raridade dessas condições dificulta muito no diagnóstico e na definição de um tratamento adequado. Geralmente, um paciente visita cerca de 10 especialistas e centros médicos para conseguir identificar causas e, com isso, iniciar algum tipo de tratamento, voltado à melhoria da qualidade de vida e do bem-estar do paciente. Sessões de fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional são métodos essenciais que auxiliam na redução e alívio de dores e dificuldades.
Os produtos assistivos podem ser ótimos aliados do paciente diagnosticado com alguma doença rara. Os equipamentos TiX, por exemplo, permitem ao paciente ampliar suas capacidades de comunicação e expressão, através de soluções voltadas à garantir autonomia à pessoa. Ainda assim, como cada doença tem suas características, é fundamental que haja uma avaliação profissional para verificar os benefícios da solução à cada paciente.
PRINCIPAIS DOENÇAS RARAS
- AME – Atrofia Muscular Espinhal é uma doença rara, degenerativa, que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover. A AME é genética, passada de pais para filhos;
- ELA – Esclerose Lateral Amiotrófica é uma doença que afeta o sistema nervoso de forma degenerativa e progressiva e acarreta em paralisia motora irreversível. Pacientes com a doença sofrem paralisia gradual e morte precoce por causa da perda de capacidades de fala, motora, de engolir e até mesmo respirar;
- HIDROCEFALIA – ocorre pelo acúmulo de líquidos na cabeça. Por conta do excesso de líquidos retido, os ventrículos cerebrais se dilatem, provocando danos nas estruturas encefálicas. A hidrocefalia pode afetar pessoas de qualquer idade, mas é mais comum nas crianças e nos idosos;
- MICROCEFALIA – é uma malformação congênita no qual o cérebro não se desenvolve de maneira adequada. Esta malformação pode ser efeito de uma série de fatores, como substâncias químicas e infecciosas, além de bactérias, vírus e radiação;
- Distrofia de Duchenne – a distrofia muscular (DMD) é uma doença neuromuscular caracterizada por fraqueza e perda de massa muscular rapidamente progressiva, devido a degeneração dos músculos esquelético, liso e cardíaco.
Tecnologias assistivas
A-blinx: Para pacientes que possuam suas funções motoras muito comprometidas, limitando suas capacidades básicas de movimento, umas das opções mais indicadas é o acionador de piscadelas a-blinx. O dispositivo detecta o movimento das pálpebras e possibilita a comunicação e interação destes pacientes somente com o piscar dos olhos. Dessa forma, diagnosticados com Atrofia Muscular Espinhal (AME) ou Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), por exemplo, podem executar tarefas e atividades básicas com o acionador através de computadores ou tablets.
Teclado Inteligente Multifuncional: Por outro lado, há doenças raras que não afetam gravemente os movimentos. Nos casos em que a coordenação das mãos é pouco afetada, o Teclado Inteligente Multifuncional pode vir a ser uma alternativa para a comunicação e, mesmo, reabilitação. Por meio do dispositivo assistivo, o paciente consegue se expressar – o teclado possui todas as funções que teclados e mouses convencionais.
Simplix: Com o aumento de casos de microcefalia, muito relacionados à transmissão do Zika Vírus, desenvolveu-se maior atenção aos cuidados para pacientes afetados pela enfermidade. A doença é causada por má formação durante o desenvolvimento do cérebro da criança. Assim, além do crânio ser expressivamente menor, as funções cognitivas do paciente também são comprometidas.
Para casos de limitação das funções cognitivas, o software Simplix contribui para a qualidade de vida do paciente. Resumidamente, o serviço proporciona a capacidade de executar atividades psicomotoras de forma autônoma através de uma prancha de comunicação.
Por fim, é fundamental afirmar, novamente, que os procedimentos médicos são essenciais para o bem-estar do paciente. Ou seja, os produtos assistivos surgem apenas para auxiliar o tratamento médico e especializado.
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